Síndrome gritón de gato: ¿qué es eso?

El síndrome del grito del gato (o síndrome de Lezgen) -enfermedad genética, que es muy rara y se debe al hecho de que no hay parte de los 5 cromosomas. Los niños que sufren esta enfermedad a menudo lloran, y su llanto es como el llanto de un gato. De ahí el nombre - síndrome de cricket de gato.

Este síndrome ocurre en un niño por cada 50,000 nacidos. Sucede en cualquier grupo étnico, más a menudo afecta el sexo femenino.

Por primera vez describió esta enfermedad el genetista y pediatra francés Jerome Lezhen. Sucedió en 1963. De ahí el segundo nombre de la enfermedad.

Síntomas de la enfermedad

El síndrome del grito del gato surge deciertos problemas con el sistema nervioso y la laringe. Debido a tales problemas, aparece el llanto de un bebé, muy similar al de un gato. Aproximadamente un tercio de los niños con este síndrome pierde un rasgo característico (grito) a la edad de dos años.

Síntomas que pueden indicar que el niño tiene un síndrome de gato-cricket:

- Dificultad con la comida, especialmente con respecto a la succión y la deglución;

- poco peso del bebé y desarrollo físico lento;

- retraso en el desarrollo del habla, funciones cognitivas y funciones de movimiento;

- Problemas de comportamiento: agresión, hiperactividad e histérica;

- características atípicas que pueden desaparecer después de un tiempo;

- estreñimiento;

- salivación excesiva.

Además, los signos típicos de la enfermedadpuede llamarse: hipotensión, microcefalia, retraso en el desarrollo, forma redonda de la cara, esquinas inferiores de los ojos, nariz plana, estrabismo, orejas demasiado bajas, dedos cortos y similares. Las personas con síndrome de Lesian a menudo no tienen ningún problema con el sistema reproductivo.

Diagnosis de la enfermedad

Por lo general, el diagnóstico se basa en la característicallorar por un síntoma dado y otros síntomas enumerados anteriormente. Además, las familias, donde ya hay personas que sufren de esta enfermedad, pueden ofrecer pruebas genéticas y asesoramiento sobre el tema de lo que podría ser el síndrome del embarazo.

¿A qué conduce el síndrome?

Lamentablemente, las predicciones para una persona que sufre dedel síndrome gritón del gato, son bastante decepcionantes. Después de todo, su esperanza de vida es mucho menor que en las personas sanas. Y los pacientes pueden morir no solo por el síndrome en sí, sino también por las complicaciones que lo acompañan (insuficiencia renal y cardíaca, enfermedades infecciosas).

El cuadro clínico y la vida del paciente pueden variar bastante. Todo depende de cuánto se ven afectados los órganos internos, especialmente el corazón.

Un papel significativo en el aumento de la esperanza de vidacalidad de la vida diaria y atención médica. Pero vale la pena señalar que la mayoría de los pacientes mueren en los primeros años de sus vidas. Solo el 10% de los niños sobreviven hasta los 10 años. Pero hay, sin embargo, descripciones individuales de pacientes que han sobrevivido a 50 o más años. Por lo tanto, es muy importante no perder la esperanza.

Prevención y tratamiento

Muy a menudo, los defectos cardíacos requieren correcciónquirúrgicamente, por lo que un niño enfermo necesita consultar con un cardiocirujano pediátrico y un diagnóstico especial llamado ecocardiografía. Como tal, no hay tratamiento, solo es sintomático, porque los problemas con los cromosomas no se pueden curar de ninguna manera, es genética.

Los pacientes hacen masajes, gimnasia, prescriben medicamentos que estimulan el desarrollo mental.

Si quieres evitar la situación de nacimiento de un niño,que sufren de una enfermedad como el síndrome gritón de gato, su pareja debe someterse a un examen genético y recibir asesoramiento especializado. Solo de esta manera puede protegerse del nacimiento de un niño incurablemente enfermo. Y este es el sueño de cada pareja de casados, ¿no es así?